Down Syndrome dan Bukti Nyata Kemampuan Berprestasi Bagi Para Penderitanya

Down Syndrome dan Bukti Nyata Kemampuan Berprestasi Bagi Para Penderitanya
info gambar utama

Ada cukup banyak jenis kelainan genetik yang dikenal dalam dunia medis, satu yang sudah tidak asing lagi bagi kebanyakan orang di antaranya adalah Down Syndrome. Secara umum, istilah ini dijuluki bagi orang-orang yang memiliki kelainan karena adanya mutasi kromosom yang membelah dengan cara tidak semestinya.

Kondisi tersebut yang menimbulkan kelainan bagi beberapa kalangan, sehingga memiliki beberapa situasi yang berbeda jika dibandingkan dengan orang normal pada umumnya.

Tepat setiap tanggal 21 Maret, dunia sedang memperingati perayaan Hari Down Syndrome sedunia sejak pertama kali ditetapkan pada tahun 2011. Peringatan ini memiliki tujuan untuk mengajak berbagai pihak di seluruh dunia, agar mempromosikan dan meningkatkan kesadaran masyarakat tentang down syndrome.

Jika dibahas lebih jelas, seperti apa sebenarnya kondisi yang dialami para penderita down syndrome sebenarnya?

POTADS: Agar Orangtua Anak Sindroma Down Tidak Merasa Sendiri

Tentang down syndrome

Ilustrasi anak dengan kondisi down syndrome yang sedah berlatih | Ormalternative/Shutterstock
info gambar

Mengutip Halodoc, down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan rendah dan kelainan fisik yang khas dengan ciri tertentu. Gejala down syndrome bisa ringan atau berat yang pada beberapa kondisi dapat menyebabkan penyakit jantung.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), menyebut jika angka kasus down syndrome di dunia berada di kisaran 1 berbanding 1.000 dari setiap kelahiran yang terjadi. Sementara itu setiap tahunnya, diperkirakan ada sebanyak 3.000-5.000 bayi yang lahir dengan kondisi ini.

Membahas mengenai ciri dan gejalanya, diketahui jika anak dengan kondisi ini umumnya memiliki ciri fisik yang mirip meskipun tidak sama persis antara satu dengan yang lainnya.

Namun secara umum, penderita down syndrome biasanya memiliki ciri gambaran atau fitur wajah datar, kepala berukuran kecil, leher yang pendek, bentuk mata yang miring ke atas dan ke luar, memiliki tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek, serta memiliki celah di antara jari kaki pertama dan kedua.

Apa penyebab seseorang bisa lahir dengan kondisi ini?

Jawabannya adalah karena pembelahan sel kromosom yang tidak berlangsung secara sempurna. Sebagai gambaran, umumnya tubuh memiliki sebanyak 46 sel kromosom pembentuk yang terdiri dari 23 pasang kromosom dan berasal dari Ayah dan Ibu.

Kondisi down syndrome terjadi ketika sel kromosom ke 21 membelah tidak menjadi dua bagian melainkan tiga, sehingga membuat orang tersebut memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Pada beberapa kondisi, orang yang lahir dengan kondisi down syndrome kemungkinan bisa menderita beberapa penyakit komplikasi seperti kelainan jantung, infeksi telinga, gangguan pendengaran, gangguan kulit seperti psoriasis, gangguan tulang, gangguan penglihatan, dan lain-lain.

Inspiration Porn, 'Pedang Bermata Dua' Jadikan Disabilitas Sumber Inspirasi

Bukan penyakit

Di saat bersamaan ada beberapa kondisi yang diyakini bisa meningkatkan risiko seseorang lahir dengan kondisi down syndrome, pertama kehamilan bagi perempuan yang terjadi di usia tua yakni di atas 35 tahun, atau bisa juga terjadi karena adanya faktor keturunan.

Fakta tak terhindarkan lainnya, down syndrome bukanlah sebuah penyakit karena tidak bisa disembuhkan. Kalaupun selama ini terdapat langkah medis yang dilakukan, tujuannya bukanlah untuk pengobatan melainkan lebih kepada tindakan untuk mengatasi kondisi keterbatasan yang dialami oleh penderitanya.

Kondisi keterbatasan tersebut diatasi dengan cara melakukan terapi agar mereka bisa melakukan aktivitas dan menjalani kehidupan normal seperti sebagaimana mestinya. Terapi yang dijalani biasanya berupa rangkaian stimulasi untuk melatih kekuatan otot dan daya pikir mereka untuk melakukan berbagai hal secara normal.

Biasanya stimulasi yang dilakukan dimulai dari hal-hal ringan seperti melukis, mendengarkan musik, dan yang paling utama adalah merangsang kemampuan untuk bersosialisasi dengan orang-orang di sekitar. Apabila terapi atau stimulasi yang tepat sudah dilakukan sejak dini, orang dengan kondisi down syndrome bukan tidak mungkin dapat hidup secara normal dan tidak terhalang dengan keterbatasan yang dimiliki.

Memahami Pentingnya Peran Para Penyandang Disabilitas untuk Membangun Negeri

Bukti down syndrome bisa berprestasi

Jika bicara mengenai kondisi nyata, mereka yang memiliki situasi down syndrome di saat yang bersamaan memang mengalami situasi disabilitas intelektual. Biasanya, orang dengan kondisi ini memiliki tingkat IQ yang terbatas mulai dari kisaran 35-70.

Meski begitu, pada beberapa kondisi tertentu terdapat juga bukti nyata jika sejumlah kalangan penderita down syndrome memiliki anugerah luar biasa, dan bisa memiliki prestasi yang mungkin tidak dimiliki oleh normal pada umumnya.

Di Indonesia sendiri, ada beberapa kalangan penderita down syndrome yang berhasil membuktikan pencapaian tersebut, prestasi yang diraih juga beragam bentuk di berbagai bidang mulai dari olahraga hingga seni.

Salah satu yang paling disorot dan terbukti terus melahirkan prestasi hingga saat ini adalah Stephanie Handojo, yang memiliki keahlian memukau di bidang musik dan olahraga. Stephanie telah mencatatkan prestasi sebagai peraih medali emas cabang olahraga renang di ajang Special Olympics World Summer Games di Athena, Yunani, untuk nomor 50 meter gaya dada pada tahun 2011.

Ia juga pernah menyabet emas cabang renang di ajang Special Olympics Asia-Pacific 2013 di Newcastle, Australia. Sementara itu di bidang musik, saat berusia 18 tahun dirinya berhasil memecahkan rekor MURI sebagai pemain piano yang mampu membawakan 23 lagu berturut-turut dalam sebuah acara musik di Semarang, Jawa Tengah.

Hingga saat ini, Fani dikenal sebagai atlet renang down syndrome yang berhasil mendobrak stigma negatif terkait anak-anak disabilitas.

Precious One dan Karya Penyandang Disabilitas yang Membanggakan

Jika Anda tertarik untuk membaca tulisan Siti Nur Arifa lainnya, silakan klik tautan ini arsip artikel Siti Nur Arifa.

Terima kasih telah membaca sampai di sini